Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji

Przeciążenie żelazem i hemochromatoza są powszechnymi, uleczalnymi stanami. Genotypy HFE, poziomy ferrytyny w surowicy, wartości saturacji transferryny i historię medyczną zgłoszoną przez pacjenta badano w wieloetnicznej populacji podstawowej opieki medycznej. Metody
Uczestnicy byli rekrutowani z podstawowej opieki zdrowotnej i laboratoriów do pobierania krwi. Próbki krwi badano na wysycenie transferryną, ferrytyną surowicy i mutacjami C282Y i H63D genu HFE. Przed badaniem genetycznym uczestnicy zostali zapytani o to, czy mieli historię chorób związanych z przeciążeniem żelazem.
Wyniki
Spośród 99 711 uczestników 299 było homozygotycznych pod względem mutacji C282Y. Szacowana częstość występowania homozygot C282Y była wyższa u nie-latynoskich białych (0,44 procent) niż u rdzennych Amerykanów (0,11 procent), Latynosów (0,027 procent), czarnych (0,014 procent), mieszkańców Wysp Pacyfiku (0,012 procent) lub Azjatów (0,000039 procent ). Wśród uczestników, którzy byli homozygotyczni pod względem mutacji C282Y, ale u których nie zdiagnozowano przeciążenia żelazem (227 uczestników), poziom ferrytyny w surowicy był większy niż 300 .g na litr u 78 z 89 mężczyzn (88 procent) i większy niż 200 .g na litr w 79 ze 138 kobiet (57 procent). Wyspiarze Pacyfiku i Azjaci mieli najwyższe geometryczne średnie poziomy ferrytyny w surowicy i średnie nasycenie transferryną pomimo najniższego rozpowszechnienia homozygot C282Y. Było 364 uczestników, u których nie rozpoznano przeładowania żelazem (29 homozygot C282Y), którzy mieli poziom ferrytyny w surowicy większy niż 1000 .g na litr. Wśród mężczyzn, homozygoty C282Y i heterozygoty złożone częściej zgłaszały historię choroby wątroby niż uczestnicy bez mutacji HFE.
Wnioski
Mutacja C282Y najczęściej występuje u białych, a większość homozygot C282Y ma podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i nasycenie transferryną. Mutacja C282Y nie uwzględnia wysokiego średniego stężenia ferrytyny w surowicy i wartości nasycenia transferryny w białkach.
Wprowadzenie
Przeciążenie żelazem może wiązać się z szerokim zakresem czynników genetycznych i środowiskowych i może prowadzić do uszkodzenia narządów miąższu. Homozygotyczność pod względem mutacji C282Y genu HFE wiąże się z podatnością na przeciążenie żelazem i jest powszechną mutacją genetyczną, występującą u od 0,3 do 0,5 proc. Białych osób pochodzenia północnoeuropejskiego.1,2 Leczenie upuszczaniem krwi może zapobiec niektórym poważnym powikłaniom nadmierne obciążenie żelazem, a pacjenci mają normalną długość życia, jeśli są leczeni przed wystąpieniem uszkodzenia narządu.3 Nadmierne przeciążenie żelazem może wystąpić w niebytach i może być związane z dotychczas nie odkrytymi mutacjami genetycznymi, czynnikami środowiskowymi lub obydwoma .-9 Hemochromatoza i Badanie przesiewowe przed przeciążeniem (HEIRS) zostało zaprojektowane w celu oceny rozpowszechnienia, uwarunkowań genetycznych i środowiskowych oraz potencjalnych klinicznych, osobistych i społecznych skutków przeciążenia żelazem i hemochromatozy w wieloośrodkowej, wieloetnicznej próbie 101 168 pacjentów z podstawową opieką w wieku 25 lat lub starszych . W tym artykule przedstawiono wyniki pierwszego lub częściowego badania.
Metody
Uczestnicy badania
Szczegółowy opis badania HEIRS został już zgłoszony.10 Uczestnicy byli rekrutowani przez okres dwóch lat w pięciu centrach terenowych (Waszyngton, DC, Birmingham, Alabama, Irvine, Kalifornia, Portland, Oregon i Honolulu oraz London, Ontario , Kanada)
[przypisy: mięsień zębaty, medline odzież medyczna, odruch babińskiego dodatni ]
[więcej w: schizofrenia u dzieci, nozdrza tylne, medline odzież medyczna ]