Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji czesc 4

W 364 uczestnikach bez diagnozy, którzy mieli poziom ferrytyny w surowicy powyżej 1000 .g na litr, było 29 homozygot C282Y, 3 heterozygoty złożone, 4 homozygoty H63D, 14 heterozygot C282Y, 40 heterozygot H63D i 274 bez mutacji HFE. Odmiany fenotypowe
Spośród 1182 uczestników, którzy uprzednio poinformowali lekarza, że mają podwyższone stężenie żelaza we krwi, 72 było homozygotycznych pod względem mutacji C282Y. Tych uczestników, u których uprzednio zdiagnozowano warunki związane z przeciążeniem żelazem, wykluczono w celu oceny rozkładu wysycenia transferyny i poziomów ferrytyny w surowicy.
Ryc. 1. Ryc. 1. Wyrównanie transferyny surowicy Transferyna u mężczyzn i kobiet według genotypu. Zwiększone nasycenie transferryną zdefiniowano jako wyższe niż 45% u kobiet i wyższe niż 50% u mężczyzn. Dane są przedstawiane jako wykresy pudełkowe. Pudełko rozciąga się od 25 do 75 centyla. Mediana jest wyświetlana z linią w całym polu, a średnia z gwiazdką. Wąsy wskazują 1,5 razy zakres międzykwartylowy powyżej trzeciego i poniżej pierwszych kwartyli lub górne lub dolne wartości skrajne, zależnie od tego, która z wartości jest najbliższa. Uczestnicy, którzy dołączyli do badania tylko dlatego, że usłyszeli o tym od uczestniczącego członka rodziny lub którzy zgłosili wcześniejszą diagnozę hemochromatozy lub przeładowania żelazem zostali wykluczeni.
Rysunek 2. Rysunek 2. Poziomy ferrytyny w surowicy u mężczyzn i kobiet według genotypu. Podwyższony poziom ferrytyny w surowicy zdefiniowano jako poziom większy niż 200 .g na litr u kobiet i większy niż 300 .g na litr u mężczyzn. Dane są przedstawiane jako wykresy pudełkowe. Pudełko rozciąga się od 25 do 75 centyla. Mediana jest wyświetlana z linią w polu, a średnia, która jest średnią geometryczną, z gwiazdką. Wąsy wskazują 1,5 razy zakres międzykwartylowy powyżej trzeciego i poniżej pierwszych kwartyli lub górne lub dolne wartości skrajne, zależnie od tego, która z wartości jest najbliższa. Uczestnicy, którzy dołączyli do badania tylko dlatego, że usłyszeli o tym od uczestniczącego członka rodziny lub którzy zgłosili wcześniejszą diagnozę hemochromatozy lub przeładowania żelazem zostali wykluczeni.
Relacje między nasyceniem transferyny a poziomem ferrytyny w surowicy pomiędzy genotypami HFE pokazano na rycinie i ryc. 2. Zarówno nasycenie transferyny, jak i poziom ferrytyny były wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Na wstępnym etapie badania zdefiniowaliśmy następujące cechy fenotypowe jako podwyższone: wysycenie transferyny wyższe niż 50% dla mężczyzn i wyższe niż 45% dla kobiet oraz poziomy ferrytyny w surowicy większe niż 300 .g na litr dla mężczyzn i większe niż 200 .g na litr dla kobiet. W homozygotach C282Y (89 mężczyzn i 138 kobiet) nasycenie transferryną było wyższe niż 50 procent u 84 procent mężczyzn i wyższe niż 45 procent u 73 procent kobiet. Średnie (. SD) wysycenie transferryny u tych wcześniej niezidentyfikowanych homozygot C282Y wynosiło 76 . 22% u mężczyzn i 61 . 24% u kobiet. Geometryczny średni poziom ferrytyny w surowicy wynosił 698 .g na litr (odstęp międzykwartylny od 511 do 1190) u mężczyzn i 212 .g na litr (odstęp międzykwartylowy od 111 do 529) u kobiet. Stężenie ferrytyny w surowicy większe niż 300 .g na litr stwierdzono w 88 procentach nieleczonych samców homozygot C282Y, a poziom większy niż 200 .g na litr stwierdzono u 57 procent kobiet nieleczonych homozygot C282Y
[hasła pokrewne: badanie błędnika kraków, papka barytowa, hurtownia tapicerska kielce ]
[patrz też: przewlekłe zapalenie woreczka żółciowego, odpornosc humoralna, mechanizm słyszenia ]