Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 8

Można przywoływać tylko pośrednie dowody. Na przykład w badaniach przeprowadzonych w Finlandii, gdzie mutacje założycielskie stanowią ponad 50 procent wszystkich rozpoznań zespołu Lyncha, 915 pacjentów z rakiem okrężnicy i odbytu, których wyniki testu były negatywne pod względem niestabilności mikrosatelitarnej, nie miało żadnych mutacji założycielskich w testach specyficznych dla mutacji. , 9 Szacujemy, że w naszym badaniu przeważało bardzo niewielu pacjentów z zespołem Lyncha. W Stanach Zjednoczonych perspektywa zdrowia publicznego w sprawie prawdziwie zakrojonego na dużą skalę badania zespołu Lyncha może być zilustrowana następująco. Na podstawie naszych danych około 2 procent ze 148 000 pacjentów ze świeżo zdiagnozowanym rakiem jelita grubego7 jest nosicielami mutacji zespołu Lyncha (2960 nosicieli), a wśród członków rodziny każdego z nich można wykryć 3 dodatkowe nosicieli (8880 przewoźnicy). W związku z tym proponowane badania przesiewowe są okazją do zdiagnozowania syndromu Lyncha u 11 840 osób rocznie w Stanach Zjednoczonych. Liczby te są jedynie szacunkowe, a proponowane strategie muszą być testowane na jeszcze większą skalę niż obecne badanie. Proponowane badanie przesiewowe nie jest skierowane przede wszystkim do osób, które nie miały wpływu; zamiast tego celem są tylko probandy z rakiem. Poszukiwanie syndromu Lyncha u tych pacjentów może być postrzegane jako część właściwej pracy klinicznej. Sposób, w jaki pacjent jest leczony, zostanie poważnie dotknięty obecnością diagnozy zespołu Lyncha. Na przykład, subtotalna colektomia jest ogólnie zalecana ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia guza metachronicznego, 34 i dożywotni nadzór w przypadku raka okrężnicy i odbytnicy, raka endometrium i innych nowotworów.35 Wyraźna korzyść ze wzmożonego nadzoru klinicznego jest dobrze udokumentowana.36 Testowanie rodziny członkowie, którzy są narażeni na ryzyko zespołu, pozwalają na triage według obecności lub braku mutacji.
Wreszcie, pacjenci z guzami z niestabilnością mikrosatelitarną o wysokiej częstotliwości mają lepszą prognozę niż pacjenci z guzami bez niestabilności mikrosatelitarnej [13] i mogą nie korzystać z chemioterapii adiuwantowej opartej na fluorouracylu.13,14 Ustalając status niedopasowania-naprawy (z zastosowanie genotypowania do niestabilności mikrosatelitarnej lub analizy immunohistochemicznej) wszystkich pacjentów z rakiem okrężnicy i odbytnicy ma znaczenie prognostyczne i może służyć jako przewodnik po optymalnej chemioterapii.
[patrz też: odruch babińskiego dodatni, sok trzustkowy, pelagra choroba ]
[hasła pokrewne: diastaza, hi kwas, pelagra choroba ]