Nukleofosmin w ostrej białaczce szpikowej

Motyw motoru nuklearno-eksportowego (NES) w C-terminalu mutantów nukleofosu (NPM). Krótki i hydrofobowy motyw, podobnie jak sekwencja konsensusowa NES, znajduje się w C-końcu wszystkich mutantów NPM. Domniemane pozostałości NES są zacienione.
Falini i in. (Wydanie 20 stycznia) opisują nieprawidłową cytoplazmatyczną lokalizację nukleofosminy (NPM) w 35 procentach próbek od pacjentów z ostrą białaczką szpikową. Continue reading „Nukleofosmin w ostrej białaczce szpikowej”

Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka ad 6

Pięciu pacjentów w grupie zdrowych osób w podeszłym wieku i sześciu pacjentów w grupie wysokiego ryzyka miało serologiczny dowód infekcji bez zgłaszanych chorób. Podobnie, 91 procent pacjentów z grypą miało objawy. Objawy i objawy zakażenia RSV i grypy nie różniły się zasadniczo (dane niepokazane). Tabela 4. Tabela 4. Continue reading „Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka ad 6”

Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej ad 7

Było 11 zgonów (5,7 procent, przedział ufności 95 procent, 3,2 do 9,9) na raka (5), wstrząs septyczny (2), nawracająca zatorowość płucna (2), początkowa zatorowość płucna (1) i przyczyna nieokreślona (1) . Dyskusja
Badanie to pokazuje, że odsetek pacjentów z proksymalną zakrzepicą żył głębokich mimo negatywnych wyników na wielospektralnym CT jest bardzo niski (0,9%, przedział ufności 95%, od 0,3 do 2,7). W związku z tym poprawa ogólnej wykrywalności zatorowości płucnej za pomocą ultrasonografii żylnej była marginalna w tej serii, a trzymiesięczne ryzyko zakrzepowo-zatorowe u pacjentów pozostawionych bez leczenia, jeśli zator płucny został wykluczony wyłącznie na podstawie ujemnego wieloośrodkowego skanu CT wynosił 1,5% (przedział ufności 95%, 0,9 do 2,7), podobnie jak w angiografii płucnej [11] i innych ostatnich badaniach klinicznych. 9,105,26 Stwarza to możliwość zastosowania pomiaru ELISA poziomów D-dimerów w osoczu. i wielotetektorowe skanowanie CT może bezpiecznie wykluczyć zatorowość płucną u pacjentów bez wysokiego prawdopodobieństwa zatorowości płucnej bez wykonywania USG kończyn dolnych. Continue reading „Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej ad 7”

Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji ad 7

Choroba wątroby jest jedną z najbardziej znanych przyczyn komplikacji związanych z przeładowaniem żelazem, a terapia zubażania krwi za pomocą puszczenia krwi stabilizuje choroby wątroby i zapobiega marskości wątroby, co niekorzystnie wpływa na przeżycie długoterminowe.3 zgłoszona historia choroby wątroby jest niespecyficzna i może obejmować szeroki zakres chorób wątroby, w tym alkoholową chorobę wątroby, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i stłuszczenie wątroby, ale nie uważamy, że byłyby one nadmiernie obecne w homozygotach C282Y.22,23 Uważamy, że zwiększone zgłaszanie chorób wątroby w homozygotach C282Y wskazuje na potencjalną możliwość leczenia i zapobiegania progresji choroby wątroby. Z 98,529 uczestników, u których wcześniej nie zdiagnozowano hemochromatozy lub nadmiernego obciążenia żelazem, 364 (0,4%) miało stężenie ferrytyny w surowicy większe niż 1000 .g na litr, a wcześniejsze badania homozygot C282Y wykazały, że ryzyko marskości wzrasta wraz ze wzrostem stężenia ferrytyny wzrasta do ponad 1000 .g na litr.13,14 Jednak ta podgrupa z poziomem ferrytyny w surowicy większym niż 1000 .g na litr zawierała tylko 29 homozygot C282Y. Nasza obserwacja, że mieszkańcy wysp Pacyfiku mają o wiele większe prawdopodobieństwo, że poziom ferrytyny w surowicy jest wyższy niż 1000 .g na litr niż białka, nie jest znany (Tabela 2).
Wzrost homozygot samców w homozygotach H63D i chorobach serca u samic homozygot H63D (Tabela 3) nie może być łatwo wyjaśniony przez przeciążenie żelazem, ponieważ większość uczestników z tym genotypem ma normalny poziom ferrytyny w surowicy. Zapalenie stawów jest objawem w hemochromatozie, które nie wykazało związku z zapasami żelaza w organizmie. Continue reading „Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji ad 7”