Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 7

Jednak obie metody są znacznie mniej wymagające, łącznie wynoszące prawdopodobnie 1/10 wysiłku wymaganego do sekwencjonowania trzech genów. Obie metody można wykorzystać do pomiaru niedopasowania do niedopasowania i, biorąc pod uwagę podobne koszty tych dwóch metod, wybór między nimi będzie zależeć od takich czynników, jak dostępność i czułość oraz specyficzność testu. Analiza immunohistochemiczna jako główna metoda przesiewowa (ryc. 2) ma kilka zalet w porównaniu z genotypowaniem na niestabilność mikrosatelitarną, w szczególności fakt, że analiza immunohistochemiczna jest dostępna jako część rutynowych usług w laboratoriach patologii ogólnej (ryc. 3). Continue reading „Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 7”

Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie ad 6

Osiem badanych zgłosiło objawy związane z chorobą przenoszoną drogą płciową, a jedna była w ciąży. Mediana wiremii HIV-1 w początkowym teście wyniosła 258 000 kopii RNA HIV-1 na mililitr, z zakresem od 2609 do 4,998 000 kopii na mililitr. Wykonanie testów diagnostycznych
Testy kontrolne wykazały serokonwersję przeciwciał u 20 z 25 osób, które miały dodatnie wyniki w zakresie amplifikacji kwasu nukleinowego. Dwie osoby ponownie były pozytywne pod względem amplifikacji kwasu nukleinowego i negatywnego wyniku badania przeciwciał w początkowych badaniach kontrolnych, ale odmówiły dalszych badań. U jednej osoby, której obserwowano przez 12 miesięcy, rozwinęło się zapalenie płuc Pneumocystis carinii i zespół nabytego niedoboru odporności, ale nie wykryto przeciwciał przeciwko HIV. Continue reading „Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie ad 6”

Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków czesc 4

Jakość życia związaną ze zdrowiem oceniono za pomocą SF-36 w 8 tygodniu i 6 i 12 miesięcy po randomizacji, a następnie co roku. Analiza statystyczna
Pierwszorzędowym rezultatem był czas do pierwszego nawrotu migotania przedsionków po przywróceniu rytmu zatokowego. Nieudana konwersja została zdefiniowana jako utrzymywanie się migotania przedsionków w dniu 28 (rozpatrywany czas 0). Spodziewane wartości utrzymującego się rytmu zatokowego w ciągu jednego roku wynosiły 60% w grupie leczonej amiodaronem, 50% w grupie sotalolu i 35% w grupie placebo. Na podstawie tych założeń, badanie miało statystyczną moc 85 procent do zidentyfikowania znaczącej różnicy w rozkładzie czasu do wystąpienia Kaplana-Meiera między amiodaronem i sotalolem (dwustronna alfa, 0,04), amiodaronem i placebo (alfa 0,005) oraz sotalol i placebo (alfa 0,005), biorąc pod uwagę zapis 706 pacjentów (279 pacjentów z grupy amiodaronu i sotalolu oraz 148 pacjentów z grupy placebo). Continue reading „Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków czesc 4”

Łuszczyca cd

Paznokcie są częściej dotknięte niż paznokcie u nóg (średnio u 50% pacjentów w porównaniu z 35%), a zmiany obejmują od jamek i żółtawych przebarwień (ryc. 1J i ryc. 1K) do ciężkich onychodystrofii, typowe powikłanie zapalenia błon środkowych. suppurativa (Figura 1H) .25,26 U wielu pacjentów objawy łuszczycy poprawiają się w lecie i pogarszają się w zimie, odzwierciedlając dobrze ugruntowane przekonanie, że na przebieg choroby wpływają różne czynniki środowiskowe. Uraz fizyczny może wywoływać uszkodzenia łuszczycowe w miejscach urazu (zjawisko Koebnera), prawdopodobnie przez uwalnianie prozapalnych cytokin, demaskowanie autoantygenów lub obu. Continue reading „Łuszczyca cd”

Łuszczyca ad 10

Wreszcie, możliwe jest indukowanie odchylenia immunologicznego, aby przesunąć środowisko cytokinowe zdominowane przez pomocnicze komórki T typu (Th1) do środowiska ważonego komórkami pomocniczego T (Th2) typu 2, łagodząc w ten sposób łuszczycę. Wykazano to w zasadzie w przypadku interleukiny-10 i interleukiny-4 (panel E). Jak już wspomniano, ostatnie postępy w badaniach nad łuszczycą dostarczyły solidnej platformy do racjonalnego projektowania nowych czynników biologicznych i modyfikatorów odpowiedzi immunologicznej, które są ukierunkowane na kluczowe mechanizmy patogenezy łuszczycy.41 Trzy z tych czynników – alefacept, efalizumab, i etanercept – są obecnie zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia łuszczycy; kilka innych (np. infliksymab) znajduje się w końcowej fazie rozwoju klinicznego. Najbardziej obiecującymi związkami są przeciwciała monoklonalne, cytokiny i białka fuzyjne. Continue reading „Łuszczyca ad 10”

Przygotowanie do kolejnej pandemii czesc 4

Biorąc pod uwagę tę rzeczywistość, a także wykładniczy wzrost zagranicznych podróży w ciągu ostatnich 50 lat, musimy zaakceptować nadchodzącą pandemię – choć nie wiadomo, czy będzie to spowodowane przez H5N1, czy przez inną nową odmianę. Proponowany mechanizm burzy cytokiny wywołany przez influenzawirus. Kluczowym elementem w generowaniu burzy jest niekontrolowana bujna reakcja immunologiczna na wirusa, w którym występuje wylew prozapalnych cytokin i chemoatraktantów. Animowana wersja tej postaci jest dostępna na stronie> www.nejm.org.
Jeżeli H5N1 stanie się kolejnym szczepem pandemicznym, wynikająca z tego zachorowalność i śmiertelność mogą konkurować z tymi z roku 1918, kiedy ponad połowa zgonów wystąpiła wśród zdrowych ludzi w wieku od 18 do 40 lat i była spowodowana wywołaną wirusem burzą cytokinową (patrz diagram ), które doprowadziły do zespołu ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) 4. Continue reading „Przygotowanie do kolejnej pandemii czesc 4”

Odporność noworodków

W ciągu ostatnich 50 lat w dziedzinie immunologii noworodków pojawiły się takie dogmaty, jak Wiek noworodkowy jest oknem czasu, w którym rozwija się tolerancja , a komórki odpornościowe noworodków nie odpowiadają, ponieważ są niedojrzałe . Jednak wiele pytań pozostawiono bez odpowiedzi: Jaki rodzaj antygenu indukuje immunologiczną tolerancję zamiast odporności u noworodków. Czy komórki odpornościowe noworodków są naprawdę niedojrzałe. Jak odporność noworodków różni się od odporności dla dorosłych. W jaki sposób można stworzyć bezpieczne i skuteczne szczepionki dla noworodków. Continue reading „Odporność noworodków”

Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych czesc 4

Mapowanie minimalnego regionu 9pLOH u pacjentów z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi. Panel A pokazuje wyniki mapowania dla 51 pacjentów z 9 .lOH. Stałe kwadraty wskazują LOH w granulocytach wykrytych przez odpowiedni znacznik mikrosatelity; otwarte kwadraty oznaczają brak LOH. Pionowe linie reprezentują poszczególnych pacjentów. Wyniki pacjentów są uporządkowane od lewej do prawej w kolejności rosnącej wielkości regionu LOH. Continue reading „Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych czesc 4”

Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji

Przeciążenie żelazem i hemochromatoza są powszechnymi, uleczalnymi stanami. Genotypy HFE, poziomy ferrytyny w surowicy, wartości saturacji transferryny i historię medyczną zgłoszoną przez pacjenta badano w wieloetnicznej populacji podstawowej opieki medycznej. Metody
Uczestnicy byli rekrutowani z podstawowej opieki zdrowotnej i laboratoriów do pobierania krwi. Próbki krwi badano na wysycenie transferryną, ferrytyną surowicy i mutacjami C282Y i H63D genu HFE. Przed badaniem genetycznym uczestnicy zostali zapytani o to, czy mieli historię chorób związanych z przeciążeniem żelazem. Continue reading „Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji”

Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej

Tomografia komputerowa z pojedynczym detektorem (CT) ma niską czułość na zatorowość płucną i musi być połączona z ultrasonografią żyłowo-kompresyjną kończyn dolnych. Oceniliśmy, czy zastosowanie pomiaru D-dimerowego i wielorzędowego CT bez ultrasonografii z kończynami dolnymi może bezpiecznie wykluczyć zatorowość płucną. Metody
W badaniach wzięło udział 756 kolejnych pacjentów z klinicznie podejrzanym zatorowością płucną z oddziałów ratunkowych trzech szpitali klinicznych i zarządzali ich przypadkami zgodnie ze znormalizowaną sekwencyjną strategią diagnostyczną. Wszyscy pacjenci byli obserwowani przez trzy miesiące.
Wyniki
Zator tętnicy płucnej wykryto u 194 spośród 756 pacjentów (26%). Continue reading „Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej”