Guz Maryi Josepha

12-letnia dziewczynka z miesięczną historią zmniejszonego apetytu, wymiotów i utraty wagi. Pacjent nie miał gorączki ani nocnych potów. Badanie fizykalne ujawniło poszerzony brzuch z falą płynną, wyczuwalną masą miednicy i guzem wystającym przez pępek (panel A). Obliczone tomograficzne badanie wykazało dużą masę miednicy, prawdopodobnie pochodzącą z przerzutów jajnika, omletu i wątroby, puchliny brzusznej oraz masę przez pępek (panel B). Patologiczna ocena próbki biopsyjnej wykazała desmoplastyczny guz o drobnych okrągłych komórkach. Continue reading „Guz Maryi Josepha”

Czynniki ryzyka naczyniowego i neuropatia cukrzycowa

W artykule Tesfaye i in. (27 stycznia) w badaniu prospektywnych powikłań European Diabetes (EURODIAB), w którym oceniano modyfikowalne czynniki ryzyka neuropatii cukrzycowej, pierwsza linia stanów abstrakcyjnych: Inne niż kontrola glikemii, nie ma leczenia neuropatii cukrzycowej. Chociaż do tej pory nie przeprowadzono prospektywnych, randomizowanych badań, istnieje coraz więcej publikacji dotyczących roli dekompresji nerwów u starannie wybranych pacjentów z dalekomastyczną, wielowłóknową, symetryczną polineuropatią cukrzycową.
Niedawna analiza 50 pacjentów z cukrzycą, którzy przeszli dekompresję nerwów piszczelowych i strzałkowych w jednej nodze, a nie druga, wykazała, że nie doszło do owrzodzenia ani amputacji w nodze, która była operowana, podczas gdy u 15 pacjentów było 12 owrzodzeń i trzy amputacje w nieoperowanej kończynie, ze średnim okresem obserwacji wynoszącym 4,5 roku (P <0,001) .2 Niedawny przegląd obejmujący naszą serię 25 pacjentów wykazał, że u odpowiednio dobranych pacjentów uwolnienia chirurgiczne mogą zmniejszyć ból i polepszyć odczucia. 3
Gedge D. Continue reading „Czynniki ryzyka naczyniowego i neuropatia cukrzycowa”

Przypadek 4-2005: Stiboglukonian sodu w przypadku leiszmaniozy skórnej

W sprawie 4-2005 (wydanie z 10 lutego) dyskutant stwierdza, że stiboglukonian sodu (Pentostam, GlaxoSmithKline, Wielka Brytania) jest dostępny w Stanach Zjednoczonych tylko z Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC). Wojsko USA jest kolejnym potencjalnym dostawcą stiboglukonianu sodu. Lek ten był stosowany w protokole badania nowych leków w Walter Reed Army Medical Center (Waszyngton, DC) od 1978 roku i jest teraz dostępny również w Brooke Army Medical Center (San Antonio, Tex.). Leiszmanioza skórna została zdiagnozowana u ponad 800 żołnierzy, a cywilni kontrahenci powracający z Iraku lub Afganistanu.2. Stiboglukonian sodu może być potencjalną opcją terapeutyczną dla tych pacjentów i jest dostępny dla wojskowych beneficjentów opieki zdrowotnej oraz dla tych, którzy nabywają infekcję podczas wykonywania obowiązki wojskowe.3 Dostawcy, którzy mają pytania dotyczące leczenia lub oceny leiszmaniozy związanej ze służbą wojskową, powinni skontaktować się ze służbami chorób zakaźnych w Centrum Medycznym Waltera Reeda (202-782-1663) lub w Brooke Army Medical Center (210-916-5554) ). Continue reading „Przypadek 4-2005: Stiboglukonian sodu w przypadku leiszmaniozy skórnej”

Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych ad 7

Immunoprecypitację (IP) przeprowadzono z mysim monoklonalnym przeciwciałem monoklonalnym 4G10 (pTyr) przeciw fosfotyrozynie, a następnie metodą Western blotting (WB) z użyciem przeciwciał przeciwko JAK2 lub STAT5, jak wskazano. Poziomy ekspresji białek JAK2 i STAT5 w lizatach stosowanych do immunoprecypitacji wizualizowano przez immunoblotting z użyciem odpowiednich przeciwciał i pokazano na dole. Aby zbadać, czy mutacja V617F ma konsekwencje funkcjonalne, przeanalizowaliśmy dane dotyczące endogennych kolonii erytroidalnych u 180 pacjentów z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi. Endogenne kolonie erytroidalne były obecne u 77 z 87 pacjentów z mutacją V617F, podczas gdy tylko 57 z 93 pacjentów bez mutacji miało je (P <0,001 według dokładnego testu Fishera). Następnie eksprymowaliśmy białko JAK2 V617F w mysiej linii komórkowej BaF3 zależnej od interleukiny-3 (Figura 4). Continue reading „Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych ad 7”

Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji czesc 4

W 364 uczestnikach bez diagnozy, którzy mieli poziom ferrytyny w surowicy powyżej 1000 .g na litr, było 29 homozygot C282Y, 3 heterozygoty złożone, 4 homozygoty H63D, 14 heterozygot C282Y, 40 heterozygot H63D i 274 bez mutacji HFE. Odmiany fenotypowe
Spośród 1182 uczestników, którzy uprzednio poinformowali lekarza, że mają podwyższone stężenie żelaza we krwi, 72 było homozygotycznych pod względem mutacji C282Y. Tych uczestników, u których uprzednio zdiagnozowano warunki związane z przeciążeniem żelazem, wykluczono w celu oceny rozkładu wysycenia transferyny i poziomów ferrytyny w surowicy.
Ryc. 1. Continue reading „Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji czesc 4”