Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 5

Czułość analizy immunohistochemicznej w celu dokładnego zidentyfikowania dotkniętego genu w nowotworach z szkodliwymi mutacjami była wysoka: MSH2 wykryto w 11 z 12 guzów, gen MLH1 w 4 na 5, MSH6 w 3 na 3, a PMS2 w 2 na 2. na niestabilność mikrosatelitarną o wysokiej częstotliwości, niestabilność mikrosatelitarna o niskiej częstotliwości wykazała rzadkie nieprawidłowości w analizie immunohistochemicznej – zabarwienie wykazało nieprawidłowości tylko w 10 na 70 guzów. Probandy z syndromem Lyncha
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka 23 pacjentów z rakiem jelita grubego i łagodnymi mutacjami w genie naprawy niedopasowań. Continue reading „Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 5”

Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie czesc 4

W przypadku osób z możliwym ostrym zakażeniem wirusem HIV wstępne doradztwo koncentrowało się na nieokreślonym charakterze wyników testów na HIV oraz na pilnej potrzebie dodatkowej oceny i testów potwierdzających; powtórne testy zalecano po 2 tygodniach (i, jeśli to konieczne, po 4 i 12 tygodniach). Partnerzy seksualni lub ci, którzy dzielili się igłami, a zatem prawdopodobnie byli narażeni na ostrą infekcję HIV w ciągu ośmiu tygodni przed pierwszą rozmową, zostali szybko powiadomieni i zaoferowali testy. Partnerzy, którzy zostali odsłonięci poza ośmiotygodniowym oknem, zostali powiadomieni dopiero po potwierdzeniu serokonwersji w indeksie. Ćwiczenie
Populację zagrożoną zakażeniem HIV określono jako populację osób, które nie zgłosiły wcześniej pozytywnego wyniku testu na HIV. Zakażenie wirusem HIV zdefiniowano jako wynik dodatni w teście immunoenzymatycznym i analizie Western blot w początkowym lub późniejszym teście lub jako wynik dodatni w amplifikacji kwasu nukleinowego zarówno w początkowym, jak i kontrolnym badaniu (Figura 1). Continue reading „Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie czesc 4”

Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków ad

Wszyscy badacze mieli pełny dostęp do wszystkich danych i przeprowadzili analizę danych. Członkowie komitetu wykonawczego napisali artykuł i ponoszą ogólną odpowiedzialność za dane i analizę. SAFE-T był monitorowany niezależnie przez komisję ds. Praw człowieka w Ośrodku Koordynacyjnym ds. Studiów Spółdzielczych w Centrum Medycznym Weteranów w Hines w stanie Illinois oraz za radę monitorowania danych i bezpieczeństwa. Continue reading „Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków ad”

Łuszczyca

Łuszczyca, powszechna zapalna choroba skóry, została potraktowana jako cel nowych terapii biologicznych ukierunkowanych na patogenezę. W tym artykule dokonujemy przeglądu genetycznych, klinicznych i patogennych aspektów łuszczycy i omówimy ich implikacje dla nowych terapii. Cechy epidemiologiczne i genetyczne
Chociaż łuszczyca jest powszechną chorobą skóry, jej definicja przez Ferdinanda von Hebra jako odrębna jednostka sięga tylko roku 1841, a szacunkowe jej rozpowszechnienie – około 2 procent, według standardowych podręczników – wynika z zaledwie kilku badań populacyjnych . Być może najbardziej obszerne badania terenowe przeprowadzono na Wyspach Owczych, gdzie stwierdzono, że dotyczy to 2,8 procent mieszkańców.1 Ta częstość występowania jest wyższa niż w Europie Środkowej, gdzie rozpowszechnienie wynosi około 1,5 procent, według bardziej aktualnej analizy .2 Wydaje się również, że czynniki etniczne wpływają na rozpowszechnienie łuszczycy, która nie występuje w żadnym przypadku w populacji Samoa do 12 procent w Arktyce Kasach ye.2 Wpływ czynników etnicznych jest szczególnie widoczny, gdy porównujemy wskaźniki rozpowszechnienia w Stanach Zjednoczonych. Częstość występowania wśród czarnych (0,45 do 0,7 procent) 3 jest znacznie niższa niż w pozostałej części populacji USA (1,4 do 4,6 procent) .4
Liczne badania rodzinne dostarczyły przekonujących dowodów na genetyczną predyspozycję do łuszczycy, chociaż wzorzec dziedziczenia jest wciąż niejasny.5 Choroba rozwija się aż u połowy rodzeństwa osób z łuszczycą, gdy oboje rodzice są dotknięci, ale częstość występowania spada do 16 procent gdy tylko jeden rodzic ma łuszczycę i 8 procent, gdy nie ma wpływu na żadnego z rodziców.6 Współczynnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych wynosi około 70 procent, w porównaniu z około 20 procentami dla bliźniąt dwuzygotycznych, co dodatkowo potwierdza koncepcję predyspozycji genetycznych.7 , 8 Aż 71 procent pacjentów z łuszczycą dziecięcą ma pozytywną historię rodzinną.9
W ciągu ostatniej dekady kilka przypuszczalnych loci pod względem genetycznej podatności na tę chorobę zostało zgłoszonych na podstawie badań obejmujących całe genom, ale nie było powszechnej replikacji wyników – problem, który pojawił się również podczas badania innych choroby złożone.10,11 Jednakże, jeden locus w regionie MHC (główny-histokompatybilność-kompleks) na chromosomie 6 został zreplikowany w kilku populacjach12,13 (patrz słowniczek dla definicji terminów). Continue reading „Łuszczyca”

Łuszczyca ad 8

Przeciwciało monoklonalne, które było swoiście skierowane przeciw selektynie E, nie złagodziło łuszczycy w niedawnym badaniu klinicznym, podczas gdy mniej selektywne związki, takie jak efomycyna M, które hamują zarówno E-selektynę, jak i selektynę P, wykazały znaczną skuteczność przeciw łuszczycy u zwierząt. modele. 82,83 Komórki śródbłonka ekspresjonują E-selektynę, która może oddziaływać ze specyficznymi ligandami wyrażanymi przez limfocyty T. Ligandami tymi są transbłonowe glikoproteiny zawierające specjalne ugrupowanie węglowodanowe, zwane sjalo-LewisX, eksponowane na białkach powierzchni komórki.81 Limfocyty T lokalizujące się na skórze eksprymują CLA sialil-LewisX, który, jak się uważa, nadaje tkance selektywność tych komórek. komórki, przynajmniej w części.85
Kiedy toczące się leukocyty ulegają aktywacji przez chemokiny, silnie wiążą się ze śródbłonkiem przez oddziaływania między integryn .2 (np. Continue reading „Łuszczyca ad 8”