Rodzinny nowotwór związany z polimorfizmem w ARLTS1

Stwierdzenie hemizygotycznych lub homozygotycznych delecji w paśmie 14 na chromosomie 13 w różnych nowotworach sugeruje obecność locus supresorowego guza telomerycznego względem genu RB1. Metody
Badaliśmy próbki od 216 pacjentów z różnymi typami sporadycznych guzów lub idiopatycznej pancytopenii, próbki krwi obwodowej od 109 pacjentów z rodzinnym rakiem lub wieloma nowotworami, i kontrolowaliśmy próbki krwi od 475 zdrowych ludzi lub pacjentów z chorobami innymi niż rak. Przeprowadziliśmy badania funkcjonalne linii komórkowych pozbawionych ekspresji ARLTS1 przy użyciu zarówno pełnej długości genu ARLTS1, jak i skróconego wariantu.
Wyniki
Znaleźliśmy gen w 13q14, ARLTS1, członek rodziny czynnika ADP-rybozylacji, o właściwościach genu supresorowego guza. Przeanalizowaliśmy 800 próbek DNA z nowotworów i komórek krwi od pacjentów ze sporadycznymi lub rodzinnymi nowotworami i kontrolnymi i odkryliśmy, że częstotliwość bezsensownego polimorfizmu, G446A (Trp149Stop), była podobna w grupie kontrolnej iu pacjentów z guzami sporadycznymi, ale była znacznie częstsza wśród pacjentów z rakiem rodzinnym niż wśród pozostałych dwóch grup (P = 0,02; iloraz szans, 5,7; przedział ufności 95%, 1,3 do 24,8). Continue reading „Rodzinny nowotwór związany z polimorfizmem w ARLTS1”

Kiedy Germs Travel: sześć poważnych epidemii, które napadły na Amerykę od 1900 roku i obawy, które rozpętali

W angażującej książce Howarda Markela, drugie słowo tytułu jest dobrą wskazówką, którą autor pisze dla ogólnego czytelnika, a nie dla specjalisty. Książka zawiera wstęp i epilog, z których każdy zawiera sześć rozdziałów poświęconych epizodowi chorób zakaźnych w minionym stuleciu: gruźlicy, dżumie, jaglicy, tyfusie, AIDS i cholerze (ostatni przypadek okazał się być fałszywym alarmem). Zarazki są pierwotnymi terrorystami natury. Język terroru, który napotykamy w naszych codziennych wiadomościach, jest wszędzie w tej książce, poczynając od tytułu: najechali , lęki , uwolnieni . Rzeczywiście, jedną z akceptowanych definicji terroru jako życie w strachu przed śmiercią lub oburzenie dość dobrze oddaje, w jaki sposób epidemie występowały w historii iw sześciu przypadkach przedstawionych w tej książce. Continue reading „Kiedy Germs Travel: sześć poważnych epidemii, które napadły na Amerykę od 1900 roku i obawy, które rozpętali”

Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka ad 8

Chociaż grypa spowodowała większe korzystanie z usług opieki zdrowotnej przez zdrowych starszych pacjentów niż zakażenie RSV, różnice między zakażeniem RSV a grypą były mniej wyraźne w grupie wysokiego ryzyka, z podobną liczbą hospitalizacji dla każdego rodzaju infekcji w ciągu czterech lat . Jednak wyraźnie widać wpływ krążącego szczepu grypy. W latach 2 i 4, gdy dominującym szczepem był H1N1 (jeden niezwiązany z istotną zachorowalnością i śmiertelnością u osób w podeszłym wieku), liczba hospitalizacji z powodu zakażenia RSV przewyższała liczbę osób zakażonych grypą.14,33 Natomiast w przypadku grypy H3N2 przeważały w latach i 3, przyjęć do grypy były dwa do trzech razy tak powszechne jak w przypadku zakażenia RSV. Odkrycie to jest zgodne z innymi danymi wskazującymi, że zakażenie wirusem grypy H3N2, ale nie H1N1, prowadzi do cięższej choroby niż zakażenie RSV.14 Ponadto wysoki odsetek szczepień przeciwko grypie w naszej społeczności prawdopodobnie wpłynął na wskaźnik hospitalizacji. Skuteczność szczepienia w zmniejszaniu częstości hospitalizacji z grypy szacowana jest na 40-50%. Continue reading „Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka ad 8”

Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka

Respiracyjny wirus syncytialny (RSV) jest coraz częściej rozpoznawaną przyczyną chorób u dorosłych. Dane dotyczące epidemiologii i efektów klinicznych u osób starszych w społecznościach oraz osób dorosłych wysokiego ryzyka mogą pomóc w ocenie potrzeby opracowania szczepionki. Metody
Podczas czterech kolejnych zim, ocenialiśmy wszystkie choroby układu oddechowego w prospektywnych kohortach zdrowych starszych pacjentów (.65 lat) i dorosłych wysokiego ryzyka (z przewlekłą chorobą serca lub płuc) oraz pacjentów hospitalizowanych z ostrymi schorzeniami sercowo-płucnymi. Zakażenie RSV i grypę A zdiagnozowano na podstawie hodowli, reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą i badań serologicznych.
Wyniki
Łącznie 608 zdrowych pacjentów w podeszłym wieku i 540 dorosłych wysokiego ryzyka zostało włączonych do prospektywnego nadzoru, a 1388 pacjentów hospitalizowanych zostało włączonych. Continue reading „Infekcja wirusem oddechowym współistniejącym u osób w podeszłym wieku i dorosłych wysokiego ryzyka”

Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej ad

Jeśli ta hipoteza byłaby prawdziwa, rozpoznanie zakrzepicy żył głębokich u pacjenta z klinicznie podejrzaną zatorowością płucną i negatywne wyniki w wielopunktowej tomografii komputerowej powinny być rzadkie, a trzy miesięczne ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z ujemnym skanu CT w rzędzie wielodawkowym powinien być niski. Dlatego przeprowadziliśmy badanie prospektywne, aby ocenić, czy strategia pomiaru D-dimeru i wielorzędowego tomografu komputerowego bez zastosowania ultrasonografii na kończynach dolnych może bezpiecznie wykluczyć zatorowość płucną u pacjentów przyjmowanych na oddział ratunkowy z powodu klinicznie podejrzewanej zatorowości płucnej. .
Metody
Pacjenci
Kolejni pacjenci, którzy zgłosili się do oddziału ratunkowego, kwalifikowali się, jeśli istniało podejrzenie zatorowości płucnej, która została zdefiniowana jako nagły początek nowej lub pogarszająca się duszność lub ból w klatce piersiowej bez innej oczywistej przyczyny. Spośród 1014 badanych pacjentów 185 (18 procent) zostało wykluczonych z badania z następujących powodów: przeciwwskazanie do CT (tj. Continue reading „Multidetektorowa tomografia komputerowa z podejrzeniem zatorowości płucnej ad”