Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 6

Badanie wykazało, że co najmniej 23 z 1066 pacjentów poddanych testom miało szkodliwą mutację w genie naprawy-niedopasowania. W związku z tym odsetek wszystkich nowotworów jelita grubego spowodowanych syndromem Lyncha wynosił co najmniej 2,2%. Liczba ta jest najwyższa w Stanach Zjednoczonych i jest zasadniczo zgodna z wynikami kilku wcześniejszych badań, 6,8,9,30, podczas gdy inne podały niższe oszacowania.21,31,32 Wszystkie liczby, w tym nasze, są zaniżone , ponieważ żadna z metod preselekcjonowania i wykrywania mutacji nie jest w 100% wrażliwa; w tym badaniu kilka spraw mogło zostać pominiętych. Co więcej, wśród licznych zmian sekwencji niepewnej interpretacji (opisanych w dodatkowym dodatku) niektóre z nich mogą być szkodliwe. Uderzającym faktem było to, że wśród 23 probantów z zespołem Lyncha aż 10 miało więcej niż 50 lat, a tylko 3 spełniło kryteria Amsterdamu dla tego syndromu. Continue reading „Badania przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości) ad 6”

Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie ad 5

Schemat przepływu populacji badania. Próbki do badań są wskazane w zacienionych obszarach. Od listopada 2002 r. Do października 2003 r. 110 890 osób ubiegało się o pomoc finansową ze środków publicznych, dobrowolne poradnictwo w zakresie HIV i testy w Północnej Karolinie. Continue reading „Wykrywanie ostrych zakażeń podczas testów na HIV w Północnej Karolinie ad 5”

Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków cd

Schemat sotalolu wynosił 80 mg dwa razy na dobę przez pierwszy tydzień, a następnie 160 mg dwa razy na dobę. Berlex Laboratories i Wyeth-Ayerst Laboratories przekazały preparaty sotalolu, amiodaronu i ich placebo. Wizyty kontrolne były planowane co cztery tygodnie i obejmowały ocenę kliniczną, 12-odprowadzeniowe zapisy EKG oraz pomiary poziomu digoksyny i INR; rytm pacjenta był monitorowany przez okres tygodniowy. Obecność migotania przedsionków lub trzepotania przedsionków została potwierdzona przez zgodność dwóch transeksualnych pomiarów lub 12-odprowadzeniowego EKG i pomiaru transeksualnego uzyskanego w odstępie mniejszym niż 24 godziny. Jeśli spontaniczna konwersja nie nastąpiła w 28 dniu po randomizacji, kardiowersję prądem stałym (DC) przeprowadzono przy użyciu maksymalnie czterech standardowych jednofazowych wstrząsów (jeden przy 100 J, jeden przy 200 J i dwa przy 360 J). Continue reading „Amiodaron w porównaniu do Sotalolu do migotania przedsionków cd”

Łuszczyca ad

Cechy kliniczne łuszczycy. Typowe uszkodzenie łuszczycowe to ostro odgraniczona rumieniowa tablica pokryta srebrzystobiałymi łuskami, często pojawiającymi się na łokciu (panel A). Początkowe wylewy łuszczycy mogą wykazywać wzór dystrybucji guttatu i często są wywoływane przez infekcje paciorkowcami (panel B). U ciemnoskórych pacjentów, łuszczyca erytrodermiczna (Panel C), kliniczny podtyp choroby, wpływa na całą powierzchnię ciała. Erytrodermia łuszczycowa może pojawić się w dowolnym typie łuszczycy. Continue reading „Łuszczyca ad”

Łuszczyca ad 9

Ponieważ większość wspomnianych związków może podrażniać delikatne obszary skóry, miejscowe kortykosteroidy są stosowane w połączeniu z tymi związkami, szczególnie w obszarach wypukłych. W przypadku umiarkowanej do ciężkiej postaci łuszczycy (np. Dotykającej duże powierzchnie) należy rozważyć zastosowanie fototerapii, leków układowych lub obu. Wśród ustalonych schematów różne metody terapeutyczne mogą mieć różne sposoby działania. Na przykład, fumarany i cyklosporyny są głównie środkami immunosupresyjnymi, podczas gdy retinoidy i metotreksat również działają na funkcje keratynocytów. Continue reading „Łuszczyca ad 9”

Przygotowanie do kolejnej pandemii cd

Planowanie pandemii musi znaleźć się w porządku obrad każdej agencji zdrowia publicznego, rady szkolnej, zakładu produkcyjnego, firmy inwestycyjnej, kostnicy, ustawodawcy stanowego i dystrybutora żywności. Pracownicy służby zdrowia muszą stać się znacznie bardziej biegli w komunikowaniu ryzyka , aby mogli skutecznie przekazywać przestraszoną populację faktom – i uznać to, co nieznane. Z kolejnym rokiem czasu szczepionka może odgrywać bardziej centralną rolę w naszej reakcji. Chociaż możliwości produkcyjne będą nadal ograniczone, strategie takie jak opracowywanie preparatów oszczędzających antygen – to znaczy preparatów śródskórnych, które wykorzystują dużą liczbę komórek dendrytycznych do przetwarzania antygenu lub formulacji obejmujących adiuwanty w celu wzmocnienia odpowiedzi immunologicznej – mogą zwiększyć podaż szczepionki . Konieczne są pilne działania planistyczne, aby zapewnić, że mamy strzykawki i inny niezbędny sprzęt, a także siłę roboczą, do skutecznej dostawy. Continue reading „Przygotowanie do kolejnej pandemii cd”

Wrodzona odpowiedź immunologiczna na infekcję

Niektóre z najbardziej ekscytujących ostatnich postępów w immunologii zostały wykonane w dziedzinie, która zbyt długo marnieje: w systemie wrodzonego układu odpornościowego, szczególnie w złożonej sieci cząsteczek pierwszej odpowiedzi, które ją tworzą. Badania immunologiczne w ciągu ostatnich trzech dekad posunęły się do scharakteryzowania krytycznych dychotomii w odpowiedzi immunologicznej – takich jak limfocyty B i T, limfocyty T CD4 i CD8 oraz humoralne w porównaniu z odpornością komórkową – podczas gdy badanie wrodzonych dróg odpornościowych przebiegało wolniejsza (ale stała) szybkość. Teraz jednak nadszedł czas na dobrą książkę na ten temat, a Kaufmann i współpracownicy ją wyprodukowali. Wrodzona odpowiedź immunologiczna na infekcję jest poświęcona rozwijającemu się polu odporności wrodzonej, szczególnie w odniesieniu do odpowiedzi na infekcję. Nie ma wątpliwości, że książka o takiej szerokości i jakości jest mile widzianym dodatkiem do aktualnej literatury medycznej. Continue reading „Wrodzona odpowiedź immunologiczna na infekcję”

Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych cd

Limfocyty T CD4 + krwi obwodowej izolowano za pomocą sortowania magnetycznego (Miltenyi Biotech). Jednojądrzaste komórki krwi obwodowej (PBMC) wytworzono przy użyciu wirowania w gradiencie Ficoll. Komórki błony śluzowej jamy ustnej otrzymano za pomocą szczotek cytologicznych, a DNA z mieszków włosowych wytworzono z oskubanych włosów. Genomowy DNA izolowano przy użyciu zestawu QIAmp DNA Blood Mini Kit (Qiagen). Wykrywanie LOH
LOH wykrywano za pomocą fluorescencyjnej polimerazy mikrosatelitarnej z reakcją łańcuchową (PCR) za pomocą sekwencji starterów z publicznych baz danych (wymienionych w Dodatkowym Dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Continue reading „Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych cd”

Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych ad 10

Mutacja somatyczna w nieznanym dotąd genie odpowiadałaby za fenotyp u innych pacjentów (nie pokazano). Ten model nie wyjaśnia obecności mutacji V617F w kilku zaburzeniach mieloproliferacyjnych. Być może tło genetyczne lub dodatkowe mutacje somatyczne w komórkach hematopoetycznych zmieniają wpływ mutacji V617F na fenotyp. W modelu B JAK2 V617F występuje po pojawieniu się fenotypu mieloproliferacyjno-zaburzeniowego jako mutacja związana z progresją choroby, ale nie jest konieczna ani wystarczająca do wywołania fenotypu (Figura 5). W tym modelu pacjenci z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi bez mutacji JAK2 mają wczesny etap choroby. Continue reading „Mutacja JAK-2 w funkcji M2 w zaburzeniach mieloproliferacyjnych ad 10”

Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji ad 7

Choroba wątroby jest jedną z najbardziej znanych przyczyn komplikacji związanych z przeładowaniem żelazem, a terapia zubażania krwi za pomocą puszczenia krwi stabilizuje choroby wątroby i zapobiega marskości wątroby, co niekorzystnie wpływa na przeżycie długoterminowe.3 zgłoszona historia choroby wątroby jest niespecyficzna i może obejmować szeroki zakres chorób wątroby, w tym alkoholową chorobę wątroby, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i stłuszczenie wątroby, ale nie uważamy, że byłyby one nadmiernie obecne w homozygotach C282Y.22,23 Uważamy, że zwiększone zgłaszanie chorób wątroby w homozygotach C282Y wskazuje na potencjalną możliwość leczenia i zapobiegania progresji choroby wątroby. Z 98,529 uczestników, u których wcześniej nie zdiagnozowano hemochromatozy lub nadmiernego obciążenia żelazem, 364 (0,4%) miało stężenie ferrytyny w surowicy większe niż 1000 .g na litr, a wcześniejsze badania homozygot C282Y wykazały, że ryzyko marskości wzrasta wraz ze wzrostem stężenia ferrytyny wzrasta do ponad 1000 .g na litr.13,14 Jednak ta podgrupa z poziomem ferrytyny w surowicy większym niż 1000 .g na litr zawierała tylko 29 homozygot C282Y. Nasza obserwacja, że mieszkańcy wysp Pacyfiku mają o wiele większe prawdopodobieństwo, że poziom ferrytyny w surowicy jest wyższy niż 1000 .g na litr niż białka, nie jest znany (Tabela 2).
Wzrost homozygot samców w homozygotach H63D i chorobach serca u samic homozygot H63D (Tabela 3) nie może być łatwo wyjaśniony przez przeciążenie żelazem, ponieważ większość uczestników z tym genotypem ma normalny poziom ferrytyny w surowicy. Zapalenie stawów jest objawem w hemochromatozie, które nie wykazało związku z zapasami żelaza w organizmie. Continue reading „Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji ad 7”