Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji cd

Przedziały ufności dla częstotliwości genotypów HFE obliczono na podstawie inwersji testu punktowego dla proporcji wielomianowej.12 Iloraz szans na wpływ genotypu HFE na historię medyczną zgłoszoną przez pacjenta oszacowano za pomocą regresji logistycznej. Szacunki zostały dostosowane do wieku, centrum pola i rasy lub grupy etnicznej. Wiek został zamodelowany jako zbiór zmiennych wskaźnikowych dla każdego roku życia, z wyjątkiem tego, że zgrupowano wszystkie grupy wiekowe powyżej 80 lat. Porównania par średnich między 12 kombinacjami płci i genotypu przeprowadzono za pomocą dwukierunkowej analizy wariancji z metodą Scheffé dla wielokrotnych porównań. Aby uzyskać poziomy ferrytyny w surowicy, przeprowadzono analizę po transformacji logarytmicznej i podano średnie geometryczne i antylogarytmiczne pierwszego i trzeciego kwartyla. Dla nasycenia transferyny podano średnią i odchylenie standardowe. Uczestnicy z pełnymi danymi dotyczącymi nasycenia transferyny, poziomów ferrytyny w surowicy i genotypu HFE zostali włączeni do tej analizy. Stężenie ferrytyny w surowicy poniżej wykrywalnego limitu 15 .g na litr przypisano dawce 7,5 .g na litr. Wartości saturacji transferryny podane jako mniej niż 3 procent przypisano jako 1,5%. Wyniki
Badana populacja
Wśród uczestników było 62.749 kobiet i 36.962 mężczyzn. Przewaga kobiet uczestniczących w badaniu reprezentuje populacje podstawowej opieki zdrowotnej. Kobiety mają również wyższy wskaźnik uczestnictwa niż mężczyźni w badaniach medycznych. Mediana wieku wynosiła 50 lat (zakres od 25 do 100). Wśród mężczyzn 23 procent było w wieku od 25 do 39 lat, 23 procent od 40 do 49, 23 procent od 50 do 59 lat, 18 procent od 60 do 69 lat, a 13 procent było starsze od 69 lat. 39 lat, 24 procent to 40 do 49, 24 procent to 50 do 59, 15 procent to 60 do 69, a 10 procent to osoby starsze niż 69 lat. Według samozwańczej rasy lub grupy etnicznej próba obejmowała 44 procent białych uczestnicy, 27 procent czarnych, 13 procent Azjatów, 13 procent Hiszpanie, 0,7 procent Wysp Pacyfiku, 0,7 procent rdzenni Amerykanie i 2 procent mieszanych lub nieznanych ras.
Wariacje genotypowe
Tabela 1. Tabela 1. Częstość występowania genotypów HFE C282Y i H63D według rasy lub grupy etnicznej. Spośród 99 711 uczestników 299 było homozygotycznych pod względem mutacji C282Y (Tabela 1). Szacowana częstość występowania homozygot C282Y była najwyższa u białych (0,44 procent, przedział ufności 95 procent, 0,42 do 0,47) i najniższy u Azjatów (0,000039 procent, przedział ufności 95 procent, 0,000015 do 0,00010), mieszkańcy wysp Pacyfiku (0,012 procent, 95 procent zaufania przedział od 0,0043 do 0,032) i czernie (0,014 procent, przedział ufności 95 procent, 0,012 do 0,017); wśród tych ostatnich trzech grup zdecydowana większość uczestników (> 88 procent) miała genotyp typu dzikiego. Genotyp H63D / + był powszechny u białych (24 procent), rdzennych Amerykanów (20 procent) i Latynosów (18 procent). U białych genotyp C282Y / + był również dość powszechny (10 procent).
Te szacunki częstości genotypów przyjmują proporcje Hardy ego-Weinberga w grupach uczestników, którzy nie byli homozygotyczni pod względem mutacji C282Y. Procedura estymacji uwzględnia wyższe wskaźniki uczestnictwa w homozygotach C282Y, które obserwowano częściej niż oczekiwano (P <0,05 w czterech z pięciu centrów polowych wśród białych).
W nieograniczonej próbie 101.168 uczestników (w tym 1457 osób, które słyszały o badaniu tylko od członka rodziny) 333 stanowiły homozygoty C282Y, co przekracza oczekiwaną liczbę 233
[patrz też: mięsień zębaty przedni, hurtownia tapicerska kielce, diastaza ]
[patrz też: kwas paraaminobenzoesowy, kwas aminobenzoesowy, diastazy w moczu ]