Hemochromatoza i badania przesiewowe nad przeciążeniem żelazem u różnych rasowo populacji ad 5

Stężenie ferrytyny w surowicy powyżej 1000 .g na litr, które wcześniej zgłaszano jako związane z chorobą wątroby w homozygotach C282Y, 13,14 obserwowano w 13 procentach homozygot C282Y. Zwiększenie stężenia ferrytyny w surowicy było powszechne we wszystkich innych genotypach. Wśród uczestników płci męskiej poziom ferrytyny większy niż 300 .g na litr zaobserwowano u 37 procent osób z genotypem C282Y / H63D, 32 procent z genotypem H63D / H63D, 23 procent z genotypem C282Y / +, 24 procent osób z genotypem H63D / + i 26 procent osób z genotypem + / + (typu dzikiego). Wśród kobiet uczestniczących w badaniu poziom ferrytyny w surowicy większy niż 200 .g na litr stwierdzono u 20% osób z genotypem C282Y / H63D, 15% z genotypem H63D / H63D, 10% z genotypem C282Y / +, 11 procent osób z genotypem H63D / + i 13 procent osób z genotypem HFE + / + (typu dzikiego).
Spośród męskich homozygot C282Y, geometryczny średni poziom ferrytyny w surowicy (698 .g na litr) był znacząco wyższy niż średni poziom ferrytyny w surowicy u mężczyzn z C282Y / H63D, H63D / H63D, C282Y / +, H63D / + i +/- ( typu dzikiego) (zakres, 163 do 208 .g na litr, P <0,001 dla wszystkich porównań z homozygotami). Tak więc, męskie homozygoty C282Y miały geometryczny średni poziom ferrytyny w surowicy powyżej 300 .g na litr, podczas gdy średnie geometryczne dla wszystkich innych grup genotypów były poniżej tej wartości. Średnie geometryczne poziomy ferrytyny w surowicy wśród mężczyzn z genotypami C282Y / H63D, H63D / H63D, C282Y / + i H63D / + nie różniły się istotnie od poziomów u mężczyzn z genotypem typu dzikiego (P> 0,12 dla wszystkich) .
Podobnie, wśród żeńskich homozygot C282Y, geometryczny średni poziom ferrytyny w surowicy (212 .g na litr) był powyżej kryteriów przesiewowych 200 .g na litr i znacznie większy niż poziomy wśród uczestników płci żeńskiej we wszystkich innych grupach genotypowych (zakres, od 64 do 85 .g). na litr, P <0,001 dla wszystkich porównań). Uczestniczki płci żeńskiej z genotypem C282Y / H63D miały istotnie wyższe średnie geometryczne stężenia ferrytyny w surowicy niż u uczestników płci żeńskiej z genotypem typu dzikiego (P <0,001); jednak ich średnia geometryczna była znacznie bliższa średniej geometrycznej grupy typu dzikiego niż średniej geometrycznej homozygot C282Y (Figura 2). Średnie geometryczne poziomy wśród kobiet z genotypami H63D / H63D, C282Y / + i H63D / + nie różniły się znacząco od tych u kobiet z genotypem typu dzikiego (P> 0,80 dla wszystkich).
Homozygoty C282Y miały znacznie wyższe nasycenie transferyny i poziomy ferrytyny w surowicy, zgodnie z oczekiwaniami. Wartości nasycenia transferyny według płci stopniowo wzrastały, od HFE typu dzikiego, do H63D / +, do C282Y / +, do homozygoty H63D i do heterozygoty złożonej. Porównania parami genotypów w zależności od płci (ryc. 1) wykazały znaczną różnicę (P <0,01).
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania podwyższonych poziomów żelaza według rasy lub grupy etnicznej. Statystyki opisowe nasycenia transferyny i poziomów ferrytyny według rasy, grupy etnicznej i płci przedstawiono w tabeli 2
[podobne: diastaza, medline odzież medyczna, badanie błędnika kraków ]
[hasła pokrewne: przepona wolna, badanie błędnika kraków, agencja statystów kraków ]